苯丙酮尿症是什么遗传病

其实人体每时每刻都在进行新陈代谢,因为人体是需要不断循环运转的,而如果没有新陈代谢,那么毒素和垃圾就会不断堆积在体内,给人体造成伤害,代谢其实也是有相关疾病的,比如pku,pku是遗传导致的,具体来说pku是什么遗传病呢?

pku是什么遗传病可以治疗

很多疾病喜欢用字母缩写,其中pku是什么遗传病,可以治疗吗?

PKU即苯丙酮尿症,是常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及丙酮酸等在体内蓄积,且从尿液中大量排出的一类疾病。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,其发病率具有种族和地域差异。

苯丙酮尿症患者主要表现为生长及智力发育迟缓、皮肤毛发色素浅染、鼠尿臭味等。苯丙酮尿症经明确诊断后,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,部分苯丙酮尿症需要进行药物治疗。一般开始治疗苯丙酮尿症的年龄愈小,预后效果愈好。

pku是什么遗传病会有什么症状

对于遗传疾病首先要确定是什么遗传疾病,那么pku是什么遗传病,会有什么症状呢?

PKU又称苯丙酮尿症,是一种遗传代谢病,属于常染色体隐形遗传病,很难治疗,该病是由于基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起苯丙氨酸代谢障碍。而苯丙氨酸在血液中浓度增加后,会严重影响神经系统发育,最终导致智力低下。 患儿常表现为喂养困难、呕吐、睡眠不安、易哭闹等。

此外,随着年龄增大,患儿智力低下会越发明显,多数患儿会出现严重智力障碍,部分患儿甚至有癫痫发作。 苯丙酮尿症的患儿父母虽然外表正常,但都是致病基因的携带者。只有父母双方均为致病基因携带者时,才有可能生育患儿。这类父母每次怀孕都有四分之一的几率生育苯丙酮尿症患儿。

pku是什么遗传病吗

有些新生儿检查发现患有pku这种疾病,那么pku是什么遗传病吗?

PKU又叫苯丙酮尿症,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。这种宝宝一般出生时是正常的,一般3~6个月时出现症状,一岁左右症状就比较明显了。

苯丙酮尿症的临床表现一般有:智力低下,苯丙酮尿症症状还有皮肤和毛发颜色变淡,虹膜色素变少。苯丙酮尿症患者会有特殊的鼠尿味儿,这是因为它的尿液和汗液中含有苯乙酸的原因。苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传性代谢病之一,应早期确诊和治疗,避免产生神经系统的不可逆性损伤。

pku是什么遗传病是染色体的哪一种

pku可能跟染色体有一定的关系,那么pku是什么遗传病,是染色体的哪一种呢?

pku通常跟染色体没什么关系,小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

要知道苯丙酮尿症因引起神经系统损伤,严重时可引起患儿幼年期死亡,存活下来的患儿,由于智力严重受损,无生活自理能力,给家庭和社会带来沉重的负担。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症,又称苯酮尿症(phenylketonuria,缩写为PKU)是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷,影响患者的大脑发育,引起智力障碍和癫痫,并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。

苯丙酮尿症的症状

患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,症状随生长发育逐渐出现,并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小,同时身上有一种特殊的霉臭气,尿有一种鼠臭味,有时有癫痫发作。

1、出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状,

2、头围较小,在出生时头发尚黑,生后数月因黑色素合成不足,头发由黑色逐渐变为棕色或黄色,虹膜颜色变浅;

3、皮肤逐渐变白,多数患儿面部长出湿疹样皮疹;

4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味; 

5、生后3个月表现生长发育落后和智力低下,逐渐加重,半数以上病例IQ68。年长儿约60%有严重的智能障碍。

6、2/3患儿有轻微的神经系统体征,如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等,严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作,常在18个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。

7、大多数有烦躁,抑郁等精神症状,情绪不安、精神紧张、兴奋、易激惹、呈痴呆样面容。可出现一些行为、性格的异常,如忧郁、多动、自卑、孤僻等。

苯丙酮尿症的病因

1、苯丙酮尿症由什么原因引起的?

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。

2、苯丙酮尿症如何影响患儿?

苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。如果不加治疗,3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣,到1岁时,他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。他们躯体发育可以较好,头发常比其兄弟姐妹的要黄。

3、哪些人易患苯丙酮尿症?

当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时,他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的,就称为携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。

当父母双方都是携带者时,他们就有1/4(25%)几率把苯丙酮尿症基因传递给子女,并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因,而从另一方遗传正常基因的几率是2/4(50-50),这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因,则其子女既不会患病也不是携带者,完全正常。记住,这些几率对于每一次妊娠都是一样的。

苯丙酮尿症的治疗

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗,会引起智力迟钝。幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,确保智力发育正常。

1、新生儿苯丙酮尿症筛查如何做?

用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查),血样常被送到当地的医学实验室进行检测,以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常,那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症,或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。

这种检查在婴儿生后24小时到7天内做,其精确度较高。然而,早期出院现象越来越普遍,许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测,有些苯丙酮尿症可能被漏掉,因此美国儿科学会建议:生后24小时内做过检查的婴儿应该在生后1周到2周再次被检测。

2、苯丙酮尿症的症状可以防治吗?

可以。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿,其精神发育迟缓就可以避免。

刚开始,用含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴。母乳或婴儿配方奶粉被少量喂养以便只提供婴儿可耐受的苯丙氨酸量。随后,一些蔬菜、水果、谷类产品(如麦片和面条)及其它低苯丙氨酸食品可以加入饮食中,但是不能喂养普通牛奶、奶酪、鸡蛋、肉类、鱼类和其它高蛋白食品。蛋白质是人体正常生长发育所必需的,所以儿童必须连续吃含有高蛋白质和必需营养素但只含少量或不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉。加有人工甜品(天门冬氨酰苯丙氨酸甲酯)的饮料和食品也必须尽量避免。

擅长治疗苯丙酮尿症的医学中心应对患有苯丙酮尿症的儿童和成人进行跟踪随访。每一病人的饮食必须个体化,需根据其苯丙氨酸耐受量、年龄、体重和其它因素而定。所有病人需定期做血液检测以测定其苯丙氨酸含量是否过高或过低。一岁以内的婴儿可以1周1次,整个儿童期可以1月1次或2次。饮食必须根据检测结果做相应调整。

苯丙酮尿症患者必须在整个儿童和青少年时期、并且一般是终生食用低苯丙氨酸饮食(尽管患者成年以后,有时可以不食用这种受限饮食)。直到20世纪80年代,医生认为:大约在6岁左右,大脑已经发育成熟,这时苯丙酮尿症患儿可以安全地中断他们的特殊饮食。不过,大多数患儿如果在儿童和青少年时期其血中苯丙氨酸水平过高,就会导致智力降低、学习力下降和行为异常。

苯丙酮尿症患儿的父母和患病成人应该和苯丙酮尿症专科门诊的医生们一起讨论他们的饮食和治疗问题。

苯丙酮尿症的检查

1、新生儿筛查:在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血,送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定,后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时,就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度,如超过20毫克/分升时,即可诊断为苯丙酮尿症。

2、化学呈色法检测:对疑似本病的年长儿,可用化学呈色法检测其尿中的苯丙酮酸

(1)、三氯化铁(FeCl3)试验:在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3,尿呈绿色为阳性。

(2)、2,4-二硝基苯肼试验:在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂,尿液呈黄色荧光反应为阳性。

这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症,胱氨酸血症,故并非为PKU特异性试验,需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。由于其特异性欠佳,有假阳性和假阴性的可能,一般用作对较大儿童的初筛。

3.、血苯丙氨酸测定 有两种方法:

(1)、Guthrie细菌抑制法:正常浓度L(2mg/dl),PKU>1200μmol/L。

(2)、苯丙氨酸荧光定量法:正常值同细菌抑制法。

4、苯丙氨酸负荷试验 对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度,L者口服苯丙氨酸100mg/kg,服前、服后1,2,3,4h分别测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸>1200μmol/L诊断为PKU,<1200μmol/L,为高苯丙氨酸血症。

5、血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。可选用的方法有氨基酸自动分析仪、气相层析(GC)、高压液相层析(HPLC)或气-质联用等(GC-MS)。

6、HPLC尿蝶呤图谱分析 10ml晨尿加入0.2g维生素C,酸化尿液后使8cm×10cm新生儿筛查滤纸浸湿,晾干,寄送有条件的实验室分析尿蝶呤图谱,进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鉴别各型PKU:PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少;6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高,新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。

7、口服四氢生物蝶呤负荷试验 在血Phe浓度>600μmol/L情况下,直接给予口服BH4片20mg/kg,BH4服前,服后2,4,6,8,24h分别取血作Phe测定。对于血Phe浓度<600μmol/L者,可作Phe+BH4联合负荷试验,即给患儿先口服Phe(100mg/kg),服后3h再口服BH4,服Phe前、后1,2,3h,服BH4后2,4,6,8,24h分别采血测Phe浓度。BH4缺乏者,当给予BH4后,因其苯丙氨酸羟化酶活性恢复,血Phe明显下降,PTPS缺乏者,血Phe浓度在服用BH4后4~6h下降至正常;DHPR缺乏者,血Phe浓度一般在服BH4后8h或以后下降至正常;经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏,血Phe浓度无明显变化。

8、脑电图 约80%病儿有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。

9、CT和MRI检查 患者头颅CT或磁共振影像(MRI)可无异常发现,也可发现有不同程度脑发育不良,表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘病变,后者在MRI的T1加权图像上可显示脑室三角区周围脑组织条形或斑片状高信号区。

10、智力测定 评估智能发育程度。

11、DNA分析 目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多,分析结果务须谨慎。

12、酶学分析:PAH仅存在于肝细胞中,取材检测其活性比较困难;其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

诊断:

本病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状,因此,必须借助实验室检测。化验患儿血苯丙氨酸浓度增高,因为体内苯丙氨酸不能正常地转化成酪氨酸,尿中出现苯丙酮酸。

BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降,但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右,因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的BH4缺乏症,尿中新蝶呤明显增加,N/B增高,B%<10%。如为二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏时,N正常,B明显增加,N/B降低,B%可增高。三磷酸鸟苷环化水解酶(GTPCH)缺乏者,尿中N和B均非常低,N/B正常。因特异性酶的测定较为复杂困难,可进一步作BH4负荷试验以助诊断。

在PKU的典型症状出现以后,诊断并不困难,但已为时过晚,因已失去预防脑损伤的时机。必须强调症状前诊断,即在宫内或新生儿早期确诊。我国有些城市正在开展对全部新生儿作PKU普遍筛查,以及时发现所有PKU婴儿。

苯丙酮尿症的预防

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

提倡母乳喂养,尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布,使已致病婴儿及早发现,及早治疗是预防智能低下的重要办法。

什么是苯丙酮尿症?

“挑食”是一种喜好的选择,但对于苯丙酮尿症(PKU)患儿来说却是一种无奈。由于身体的缺陷,PKU患儿甚至无法吃大米等正常食物,每一顿饭都要特制,那些普通孩子爱吃的蛋糕、小零食、炸鸡等美食对于患儿来说仅仅是一些可触不可及的名字而已。

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。

PKU患儿出生时与正常孩子一样,但如按普通孩子喂养,患儿头发会逐渐变黄,皮肤变白,出生3个月后出现智能和语言发育障碍,并随年龄增大而加重;此外,患儿的尿液和汗液会散发浓浓的鼠臭味,如不及时救治将导致患者智力障碍甚至死亡。

建议产前、婚前进行PKU基因检测

婚前、产前PKU基因解码是预防PKU患儿的主要手段,对于有家族史的人群,首先要进行基因解码查找致病基因,提高产前诊断率。

关于PKU基因检测方法可根据父母的基因携带状况来判断子女的遗传情况。当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时,他们的子女就会遗传上表现为苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的,就称为“携带者”。当父母双方都有一方是携带者时,子女就有1/4的几率患上苯丙酮尿症,同样子女也有1/4的几率获得正常基因,不会患病。但就基因本身来说,父母作为苯丙酮尿症携带者,遗传给子女的几率为75%。

由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样(孕前或孕期进行产前筛查时需要父母双方的血样)。同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断,以便优生优育、防患于未然。

“早治疗”对于PKU患者来说至关重要

患儿婷婷在3个月时就被查出患有PKU,经过及时治疗,婷婷除了在饮食方面需要吃特质食品之外,在智力和身体发育上与其他正常孩子一样完善。

然而这一切对于患儿小飞来说就太迟了,由于发现得过晚,失去了最佳治疗时间,小飞已出现严重的自我虐待症状,只能依靠后期慢慢调节治疗。

所以,“及早治疗”对于PKU患者来说非常重要,家长必须在新生儿出生3天后采血进行新生儿筛查,若检测到血内苯丙氨酸浓度增高,需要进一步诊治检查,确诊后进行有效治疗,从而使血液中的苯丙氨酸及其异常的代谢产物降至正常。

严格遵循食物选择的红绿灯原则

面对PKU的可怕症状,严格的饮食选择至关重要。倘若PKU患者食用正常饮食,将会面临逐渐痴呆的绝境。

红灯(不可食用):肉类、鱼类、豆类、普通面包、蛋糕、巧克力、饼干、含有阿斯巴甜(零食、饮料,糖衣药片)的食品。

黄灯(限制食用):牛奶、蛋黄、谷物、米、玉米、土豆、菠菜、花菜。

绿灯(可食用):糖、大部分水果、大部分蔬菜。

对于有PKU患者的家庭来说,高昂的医疗费和投入的精力难以想象。为减轻PKU患者家庭治病经济负担,在2018年6月,我国将所有患苯丙酮尿症儿童患者(18周岁以下)的治疗性食品、药品及门诊检查费用纳入城乡居民基本医疗保险保障范围,报销比例为75%。

关注罕见病,关爱PKU患者,是全社会的责任所在。

新生儿苯丙酮尿症是什么

新生儿苯丙酮尿症会导致新生儿的新陈代谢出现问题,而新陈代谢出现问题了,新生儿的身体就会出现很大的问题,因此新生儿出生以后要做个新生儿苯丙酮尿的检查,来确保没有患上新生儿苯丙酮尿症,那么新生儿苯丙酮尿症是什么来的呢?

新生儿苯丙酮尿症是什么病

新生儿苯丙酮尿症属于新生儿疾病来的,具体来说新生儿苯丙酮尿症是什么病呢?

新生儿苯丙酮尿症是一种比较常见的由于代谢异常引起的疾病类型。孩子会面临不同程度的发育迟缓,精神状态不佳,多动皮肤干燥,头发发黄,或汗液和尿液存在鼠尿味等,通常可以选择饮食调理的方式控制病情的发展,多吃低苯丙氨酸或无苯丙氨酸的食物,减少蛋白质的摄入。可以以新鲜的水果蔬菜为主,补充体内所需的维生素和微量元素,这样也能够保证孩子的身体健康。

患有新生儿苯丙酮尿症除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。

新生儿苯丙酮尿症遗传方式

新生儿苯丙酮尿症很多都是因为遗传,那么新生儿苯丙酮尿症遗传方式是什么呢?

苯丙酮尿症是一种常见的单基因遗传病,为常染色体隐性遗传。属于遗传性代谢病氨基酸代谢紊乱。因儿童尿液中含有大量苯丙氨酸代谢产物而得名。这种疾病的发病率因种族而异。该病在中国的总发病率约为1/10000-1/1000。北方人口高于南方人口。苯丙氨酸羟化酶基因的突变可使肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性,导致血液、脑脊液和各种组织液中苯丙氨酸的浓度极高,苯丙氨酸及其代谢组分浓度较高。

新生儿苯丙酮尿症一般预防措施是避免近亲结婚。并开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有新生儿苯丙酮尿症家族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。

新生儿苯丙酮尿症正常值

有没有新生儿苯丙酮尿症是需要检查的,那么新生儿苯丙酮尿症正常值是多少呢?

​正常的情况下,新生儿的数值不应该超过1.2mmol每升,也就是二十毫克每分升,如果大于这样的数值就需要考虑新生儿苯丙酮尿症。这是一种代谢类疾病,常染色体隐性遗传的疾病,如果不及早采取有效措施,会对孩子的智力有影响,有可能变成痴呆儿。如果数值仅高于0.1等,需要复查,最好复查以后以明确数值。若果说数值持续地高于正常值,需要采用低苯丙氨酸饮食。幼儿期添加辅食时用淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主。

新生儿苯丙酮尿症临床上会有一系列的表现,智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠气味、脑电图异常等,需要早期诊断,早期治疗。

新生儿苯丙酮尿症是什么原因引起的

患有新生儿苯丙酮尿症是有原因的,那么新生儿苯丙酮尿症是什么原因引起的呢?

父母是近亲结婚,是导致孩子患有苯丙酮尿症的主要原因。众所周知,近亲结婚的夫妻双方,由于相似基因过多,会加大基因突变的概率,苯丙氨酸容易出现代谢障碍,自然更有可能引发苯丙酮尿症。这种情况还是可以人为避免的。

而父母双方携带相关基因,也是孩子患有苯丙酮尿症的原因。虽然父母不是近亲关系,也都没有该病的家族史,但是只要携带相关基因,后代就有患病几率。当然,这种情况的患病几率比较低。根据遗传定律,父母双方是正常的杂合子,生育出纯合子患儿的概率是25%,所以检查携带者基因、产检等也可以推测患病可能,从而做出理性的决定。

苯丙酮尿症是伴X隐性遗传病还是常染色体隐性遗传病

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。国内的基因检测机构中主要是佳学基因采用基因解码技术可以检测、分析和发现这种疾病。其特点是可以发现父母不携带而孩子携带的情况。

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